Vuoi sapere tutto del tuo DNA? Oggi è possibile.

La tecnologia che lo consente non è molto diversa da quella di cui ci serviamo per fare una foto con il nostro telefonino. Viene usato un particolare chip di silicio, il Cmos (Complementary metal oxide semiconductor), capace di misurare i fotoni di luce e convertirli in elettroni. Ma l’aspetto intrigante che promette un successone mondiale è che l’intera procedura per sequenziare il DNA di una persona si conclude in meno di 8 ore di tempo per la modica spesa di circa 1000 dollari.

Questi sono due aspetti che hanno suscitato stupore nel mondo scientifico.

Ed è facile da capire poiché è ancora relativamente recente la notizia del completamento del sequenziamento del DNA umano che il 12 febbraio 2001 aveva sbalordito l’intero pianeta. Allora lo Human Genome Project ci aveva impiegato quasi 10 anni coinvolgendo più gruppi di ricerca e la spesa per questo studio epocale, oltre che pionieristico, aveva superato i 2,7 miliardi di dollari.

Si era trattato di una pietra miliare nella storia del genere umano. E le sorprese non mancarono: per esempio, era emerso che siamo molto più semplici di quello che si credeva. I nostri geni sarebbero circa 30mila contro i 150 mila supposti all'inizio dello studio; un numero non molto maggiore di quello di organismi estremamente semplici nella scala evolutiva. E ancora, il DNA contenuto nei nostri cromosomi, se linearizzato, coprirebbe una lunghezza di circa 2 metri di cui il 50% dato da sequenze ripetute delle quali a tutt’oggi non si ha sempre chiaro il significato. Uno degli aspetti più sorprendenti fu poi che solo il 2.5% del DNA risultò essere codificante, cioè dare luogo a sintesi di proteine. Ma la scoperta davvero singolare che in qualche modo ha minato il nostro concetto di unicità è che il 99.9% del DNA è uguale in tutti gli individui della specie umana. Siamo davvero tutti fratelli!

Il DNA studiato in quell’occasione apparteneva a un soggetto le cui generalità non potranno mai essere rese note per contratto; ciò che serviva per vincere questa sfida era avere un campione di materiale genetico da studiare che un donatore ignoto mise a disposizione. Il fatto nuovo è che oggi ognuno di noi può sottoporsi a quest’ analisi con un costo per qualche verso abbordabile ottenendo il risultato in fretta.

Come in poco più di un decennio tutto questo si è reso possibile? A partire dal 2001 molte aziende biotech si sono lanciate in questa sfida che ha portato al brevetto di dispositivi non molto più grandi di una stampante che leggono il genoma in poche ore. Costano 1/5 dei vecchi sequenziatori ed è per questa ragione che i costi all’utenza sono stati abbattuti. La tecnologia sulla quale si basano è quella dei semiconduttori che reagiscono agli ioni idrogeno liberati dalla molecola di DNA durante la sua duplicazione, cioè durante quel processo meraviglioso con il quale una molecola di acido desossiribonucleico, per quanto lunga sia, normalmente migliaia di basi, è capace di originare una sua copia assolutamente complementare. Questa tecnologia sfrutta proprio la normale dinamica attraverso cui in natura il DNA si raddoppia, senza commettere errori. Gli ioni idrogeno rilevati sono poi convertiti in segnale digitale.

La domanda che sorge spontanea è: che cosa ce ne facciamo di conoscere la nostra sequenza di DNA?

Innanzitutto è bene chiarire che con il termine sequenziamento s’intende l’identificazione dell’esatta sequenza delle circa 3 miliardi di coppie di basi azotate che compongono il DNA. E’ come conoscere la successione delle lettere che compongono le parole di uno scritto, messe però una di seguito all’altra, senza l’interruzione tra le parole e senza punteggiatura. A prima vista quello scritto non ci risulterebbe comprensibile, tutt’altro, potremmo scambiarlo per una lingua sconosciuta. Da quanto detto si comprende che il semplice sequenziamento è ben altro dalla mappatura dei geni, ovvero la determinazione della posizione di ciascun gene nei cromosomi. Questo aspetto dello studio non è ancora completo infatti oggi non si conoscono tutti i geni presenti nel DNA, né dove sono collocati all’interno della molecola; ne conosciamo alcuni. Un livello ancora superiore, quindi successivo, è poi la comprensione della funzione dei vari geni allo scopo di sapere quali malattie possano derivare da loro alterazioni che è, credo, ciò che veramente interessa alla gente, oltre che al mondo scientifico.

Gli scenari che si aprono sono assolutamente interessanti soprattutto per i possibili risvolti in un futuro prossimo. Conoscere il DNA di un paziente equivale, per quei geni dei quali si sa l’ubicazione e la funzione, oltre naturalmente alla sequenza di basi nella versione “normale”, a prevedere la sua possibilità di sviluppare un tumore, per esempio, oppure la sua capacità di rispondere positivamente a una data terapia farmacologica. Le malattie rare vengono già diagnosticate in questo modo perché di esse si conosce la sequenza alterata nel DNA.

Questo è solo il primo passo perché certo ora si hanno sempre più conoscenze ed elementi per iniziare a leggere questa nuova lingua e a comprenderla per svelarne i segreti. Certamente moltissimo resta ancora da fare soprattutto sul fronte interpretativo: sarà infatti necessario confrontare migliaia di genomi diversi di soggetti dei quali si conosca anche la storia clinica; solo così l’applicazione alla fisio-patologia risulterà significativa.

Accanto alla possibilità di farsi sequenziare l’intero genoma, il business si sta muovendo anche in altro modo offrendo al pubblico un’analisi “limitata ad alcuni geni” utili nel riconoscimento di specifiche malattie o importanti per un accertamento di paternità. Questi servizi si possono acquistare addirittura on line: ci arriverà direttamente a casa una provetta nella quale metteremo una goccia della nostra saliva e poi la rispediremo al mittente. Dopo una settimana, usando il nostro codice di accesso, troveremo in rete il referto di ciò che abbiamo richiesto: la capacità di rispondere a un certo farmaco, l’identificazione della condizione di portatore sano per una malattia recessiva o il rischio di sviluppare nel tempo alcune specifiche patologie.

Ma siamo certi che tutto questo sia un bene?

Se i nostri risultati cadessero in mani sbagliate, per esempio delle compagnie assicurative o dei datori di lavoro, quale beneficio potremmo trarne? O piuttosto quale prezzo saremmo costretti a pagare?